Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Triple test cho các bà mẹ mang thai

1. Xét nghiệm Triple test là gì?

    - Xét nghiệm Triple test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện thông qua việc lấy máu của những phụ nữ mang thai khi thai nhi từ 15 - 20 tuần tuổi để phân tích nhằm phát hiện những nguy cơ gây dị tật bẩm sinh. 

    - Nằm trong gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm xét nghiệm Double test và Triple test sẽ giúp tầm soát hội chứng Down (do thừa một nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Patau (bất thường nhiễm sắc thể số 13), hội chứng Edwards (do thừa một nhiễm sắc thể số 18) và nguy cơ dị tật ống thần kinh từ đó đưa ra được định hướng chẩn đoán.

    - Xét nghiệm Triple test phân tích 3 chỉ số liên quan đến thai nhi là:

• AFP: là một protein được sản xuất ở gan thai nhi đang phát triển.
• hCG: là hormone được sản xuất ở nhau thai.
• UE3: là Hormone Estriol dạng tự do được sản xuất ở gan và nhau thai của bào thai.

2. Xét nghiệm triple test ở tuần thứ mấy?

    - Triple test được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần tuổi. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác nhất thì nên thực hiện xét nghiệm vào tuần thai thứ 16 - 18.

    - Tất cả phụ nữ mang thai đều cần được thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt, những thai phụ thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao sau đây rất cần được xét nghiệm:

• Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.
• Thai phụ trên 35 tuổi.
• Trước hoặc trong thai kỳ có sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi.
• Mắc bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin.
• Bị nhiễm virus trong thời gian mang thai.
• Làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao.

3. Vì sao cần làm xét nghiệm Triple test?

    - Xét nghiệm triple test được thực hiện nhằm theo dõi quá trình phát triển của thai nhi đồng thời đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé trong suốt thai kỳ. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên đi làm xét nghiệm, tuy nhiên một số trường hợp sau việc làm xét nghiệm là bắt buộc:

• Vợ chồng mong muốn có con nhưng người thân trong gia đình mắc bệnh liên quan đến  yếu tố di truyền.
• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Tuổi người mẹ càng cao thì nguy cơ dị tật tăng theo.
• Sảy thai nhiều lần, có tiền sử sinh non, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Đã từng sinh con dị tật.
• Phụ nữ mang thai mắc tiểu đường.
• Thai phụ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai.
• Thai phụ hút thuốc lá hay tiếp xúc với các chất phóng xạ, sử dụng thuốc trong quá trình mang thai.

     - Để tránh những nguy cơ không mong muốn xảy ra bạn nên làm những xét nghiệm sàng lọc theo chỉ định của bác sĩ và nên nghe theo cách hướng dẫn tư vấn của bác sĩ.

4. Triple test có ý nghĩa như thế nào?

     - Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe của bé yêu mà chỉ cho biết hiện tại thai có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền hay không và có cần phải thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác. Có 2 trường hợp bất thường ứng với nồng độ AFP tăng và giảm:

• Nồng độ AFP tăng là dấu hiệu thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh (như cột sống chẻ đôi) hoặc thiếu một phần não bộ (vô sọ). Tuy nhiên, mẹ bầu cần phải xác định tuổi thai chính xác, bởi vì hầu hết các trường hợp AFP tăng là do xác định tuổi thai không đúng.
• Nồng độ AFP giảm đồng thời cùng với nồng độ hCG và estriol thì thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down (Trisomy 21 hay tam thể 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18 hay tam thể 18) hoặc một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, để có thể dự đoán chính xác mức độ nguy cơ dị tật thai nhi, cần phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất kể trên cùng với nhiều yếu tố khác, chẳng hạn như tuổi của mẹ, cân nặng, chiều cao, tiền sử bệnh lý của bản thân thai phụ (như tiểu đường), thói quen (hút thuốc), tình trạng đơn thai hay đa thai, tuổi thai vào thời điểm làm xét nghiệm và

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm triple test cho thấy nguy cơ cao bị dị tật thai nhi thì sản phụ cần được chỉ định thực hiện chẩn đoán xác định bằng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Các cặp vợ chồng nên trao đổi kỹ với bác sĩ tư vấn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm và những tai biến có thể xảy ra do thủ thuật trước khi quyết định chấp nhận thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

5. Ưu điểm và nhược điểm của xét nghiệm Triple test.

    - Xét nghiệm Triple test có những ưu, nhược điểm sau:

     Ưu điểm:

• Đây là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn nên không gây ảnh hưởng đến sự phát triển của thai.
• Không dẫn đến nguy cơ sảy thai.
• Kết quả là yên tâm nếu nguy cơ bất thường là thấp.

     Nhược điểm:

• Xét nghiệm này chỉ để sàng lọc chứ không khẳng định thai nhi thực sự mắc bệnh hay không.
• Triple test không sàng lọc được tất cả các bệnh dị tật.
• Để kết quả chính xác cần phối hợp với các kỹ thuật khác như siêu âm.
• Trong trường hợp kết quả xét nghiệm có bất thường mà bắt buộc phải tiến hành chọc ối thì đây là thủ thuật có tiềm ẩn rủi ro.

Để giúp con sinh ra an toàn và khỏe mạnh các mẹ bầu nên kiểm tra sức khỏe định kỳ thường xuyên trong suốt thai kỳ và việc thực hiện những xét nghiệm sàng lọc trước sinh là cần thiết. 

Những điều cần biết về ung thư cổ tử cung Chẩn đoán và điều trị thiếu máu