Search
en-USvi-VN
Search

Các xét nghiệm cần chuẩn đoán bệnh Thalassemia

Thùy Linh Nguyễn

1. Phân loại bệnh:

    - Thalassemia (hay bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường (tình trạng tan máu) với biểu hiện đặc trưng của bệnh là thiếu máu.

    - Bệnh được chia thành 2 loại là alpha - Thalassemia và beta - Thalassemia:

+ Alpha - Thalassemia: Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha, khi đó cơ thể sẽ thừa chuỗi gamma (ở bào thai) và chuỗi beta (sau khi sinh) nên sẽ tạo nên huyết sắc tố Bart's (Hb Bar =γ2γ2) (bốn chuỗi gamma) hay huyết sắc tố H (HbH= β2β2 ) (bốn chuỗi beta).

+ Beta - Thalassemia: Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi beta, do đó cơ thể sẽ tổng hợp các chuỗi khác để bù trừ, nếu là chuỗi gama sẽ tạo nên huyết sắc tố F (HbF = α2γ2), chuỗi delta sẽ tạo nên huyết sắc tố A2 (HbA2 = α2δ2). Khi thiếu chuỗi beta sẽ gây thừa tương đối chuỗi alpha và đây chính là nguyên nhân gây tan máu.

2. Thalassemia là gì bệnh gì, có nguy hiểm không?

    - Thalassemia được hiểu là bệnh tan máu bẩm sinh, thuộc nhóm bệnh di truyền phổ biến, xảy ra do sự rối loạn về máu. Chính sự rối loạn về máu là nguyên nhân khiến cơ thể sản sinh ra dạng hemoglobin bất thường (hemoglobin là một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Kết quả của sự rối loạn là các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức, dẫn đến trình trạng thiếu máu.

    - Bệnh được chia làm hai loại là alpha và beta Thalassemia. Căn bệnh này thật sự rất nguy hiểm vì nó di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể thông thường. Thế nên, bệnh có nguy cơ cao ảnh hưởng đến các thế hệ về sau. Bên cạnh đó, tình trạng thiếu máu mãn tính còn gây ra sự ứ đọng sắt.

3. Biểu hiện của bệnh Thalassemia
   

    - Dựa theo các nghiên cứu về Thalassemia cho thấy, người mang trong mình gen bệnh thường có các triệu chứng sau đây:

  • Bạn luôn cảm giác mệt mỏi, uể oải, tinh thần suy nhược, không có sức làm việc.
  • Thị giác không nhìn rõ, hoa mắt và chóng mặt thường xuất hiện.
  • Da dẻ trở nên nhợt nhạt, thiếu sức sống.
  • Mắt có biểu hiện củng mạc vàng.
  • Khi đi tiểu, mùi nồng khai hơn bình thường và sẫm màu.
  • Cơ thể chậm phát triển.
  • Khi vận động nặng hay gắng sức, cảm giác khó thở.
  • Khi siêu âm sẽ thấy gan to hoặc lách to so với người bình thường.
  • Thiếu máu không rõ nguyên nhân.

Trên đây là những triệu chứng thường gặp của bệnh Thalassemia. Nếu bạn cảm thấy cơ thể có những dấu hiệu bất thường thì hãy đến gặp bác sĩ để có thể phát hiện sớm bệnh và đưa ra phương án điều trị phù hợp.

4. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia

    Thực hiện các xét nghiệm máu là phương thức phổ biến để chẩn đoán bệnh. Một số xét nghiệm máu cần thực hiện để phát hiện bệnh đó là:

    4.1. Xét nghiệm huyết đồ
Đây là xét nghiệm ưu tiên đầu tiên được các bác sĩ chỉ định để chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Xét nghiệm này rất quan trọng đặc biệt đối với các tuyến y tế cơ sở trong bước đầu chẩn đoán bệnh.

- Số lượng hồng cầu giảm, số lượng huyết sắc tố giảm: tiêu chuẩn để chẩn đoán thiếu máu.

- Các chỉ số khác của hồng cầu: MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu) đều thấp (thể hiện một thiếu máu nhược sắc thể tích hồng cầu nhỏ).

- Hồng cầu lưới máu ngoại vi tăng: khả năng đáp ứng của tủy xương khi có tình trạng thiếu máu.

- Tăng hồng cầu nhiễm sắt.

- Sức bền hồng cầu thường tăng.

- Xuất hiện nhiều hình dạng hồng cầu bất thường: hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu hình bia bắn, hồng cầu hình cầu, các mảnh vỡ hồng cầu, hồng cầu hình răng cưa, hồng cầu có chấm ưa base,… và có thể có xuất hiện hồng cầu non trong máu ngoại vi.

    4.2. Xét nghiệm tủy đồ
Tế bào tủy tăng sinh mạnh dòng hồng cầu. Xuất hiện nhiều giai đoạn của tế bào hồng cầu.

    4.3. Điện di huyết sắc tố
Xét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu.

- Đây là xét nghiệm quan trọng giúp định hướng chẩn đoán bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh ở những trường hợp bác sĩ nghi ngờ.

- Xét nghiệm giúp theo dõi hiệu quả điều trị ở những người mắc bệnh bất thường huyết sắc tố nói chung.

- Xét nghiệm hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh mà có mong muốn sinh con.

Ở người trưởng thành khỏe mạnh, giá trị bình thường của kết quả điện di là:

  • Hb A: 95% - 98%.
  • Hb A2: 2% - 3%.
  • Hb F: 0.8% - 2%.
  • Hb S: 0%.
  • Hb C: 0%.

Trẻ sơ sinh:

  • Hb A: 20 - 40%.
  • Hb A2: 0.03 - 0.6%.
  • HbF: 60 - 80%.

Bệnh Thalassemia: Xuất hiện huyết sắc tố bất thường.

  • HbF tăng: β - thalassemia tăng HbF.
  • HbA2 tăng: β - thalassemia tăng HbA2.
  • HbE tăng: bệnh huyết sắc tố E.
  • HbH tăng: α - thalassemia tăng HbH.

     4.4. Xác định ADN
Đây là xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh. Xét nghiệm phát hiện bất thường vật chất di truyền ở những người mang gen bệnh Thalassemia.
    4.5. Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp
Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp.

Sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.

5. Biện pháp phòng ngừa bệnh Thalassemia

    - Sàng lọc trước hôn nhân: nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể gen bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi người vợ có ý định mang thai.

    - Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể gen bệnh, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 - 18 tuần. Bác sĩ sẽ tư vấn về các phương pháp được thực hiện và hiệu quả của các phương pháp để bạn lựa chọn. 

6. Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia là gì?

    - Bên cạnh việc xét nghiệm chẩn đoán bệnh, một số phương pháp điều trị bạn cần biết như:

  • Truyền máu định kỳ: tần suất truyền máu khoảng từ 4-6 lần trên tuần tùy theo tình trạng của bệnh nhân.
  • Điều trị chất sắt dư thừa: Thực hiện tiêm dưới da với lượng Deferoxamin khoảng từ 30-50 mg/kg trong 8-12h × 5-7 ngày/tuần. Phương pháp này có thể thực hiện đồng thời tiêm vào tĩnh mạch khi truyền máu.
  • Bổ sung các vitamin cần thiết như vitamin C, vitamin E và Acid folic.
  • Phẫu thuật lách trong trường hợp lách có kích thước quá to dẫn đến lượng hồng cầu lắng truyền >250ml/kg/năm.
  • Tiến hành ghép tế bào gốc tủy xương.
  • Thường xuyên theo dõi sức khỏe cơ thể và kiểm tra định kỳ khi có dấu hiệu: phù nề, mệt mỏi, khó thở …

    - Để có kết quả điều trị tốt, bạn nên xây dựng cho bản thân chế độ ăn uống và luyện tập phù hợp theo các gợi ý dưới đây:

Người bệnh nên ăn thực phẩm có nhiều chất kẽm như: sò, củ cải, đậu hà lan, lòng đỏ trừng gà,..
Không dùng đồ có chứa nhiều sắt như thịt bò, nội tạng động vật và các loại thịt đỏ.
Hạn chế lao động năng, chỉ cần tập thể dục thể thao đều đặn hàng ngày để tăng sức đề kháng.
Tuân theo đúng phác đồ điều trị của bác sĩ.

Print
1676 Đánh giá bài viết này:
5.0

Để lại bình luận

Tên:
Email:
Bình luận:
Thêm bình luận

Họ và tên:
Email:
Chủ đề:
Tin nhắn:
x

Chuyên mục

Tin tức

Các biện pháp đông y giải rượu cực hiệu quả bạn cần biết

0 4454

Các biện pháp đông y giải rượu cực hiệu quả bạn cần biết

Những ngày lễ hay những dịp vui vẻ, khi gia đình và bạn bè tụ họp, nhiều người thường uống một chút rượu trong những bữa cơm đoàn viên … Tuy nhiên, nếu ham vui quá chén dễ lâm vào tình trạng say rượu, thậm chí có thể dẫn tới  ngộ độc rượu rất nguy hiểm.

1. Biện pháp đơn giản để giải rượu

Trước hết, cần cho người say rượu uống một lượng nước vừa đủ, ít nhất cũng bằng với lượng rượu uống vào, nhằm pha loãng nồng độ rượu trong cơ thể và giúp cho quá trình đào thải rượu được nhanh chóng và thuận lợi. Sau đó, tùy theo hoàn cảnh có thể dùng một trong các bài thuốc sau đây:

Bài 1: Chanh tươi 1 quả, vắt nước cho uống hoặc thái mỏng ăn luôn cả quả càng tốt.

Chanh tươi giải rượu

Bài 2: Lá dong 100 - 200g, rửa thật sạch, giã nát vắt lấy nước cốt cho uống.

Bài 3: Vỏ quít phơi khô (để lâu năm càng tốt) 30g sao thơm tán vụn, mơ chua 2 quả bỏ hột thái vụn. Hai vị sắc nhỏ lửa với 360ml nước, sau 30 phút lọc bỏ bã, cho uống. Nếu có thêm một chút nước gừng hoặc trà thì càng tốt.

Bài 4: Vỏ cam 60g, rửa sạch sấy khô tán bột, cho uống 6g với nước ấm, nếu chưa công hiệu có thể cho uống thêm một vài lần.

Bài 5: Trà diệp 1 nắm, đậu xanh 60g đập vụn, lá long não 10g. Tất cả hãm với nước sôi trong bình kín, sau 10 - 15 phút thì dùng được, chia uống vài lần.

Bài 6: Trà búp 5g, quất khô (có thể dùng mứt quất hoặc quất tươi ) 16g thái vụn. Hai thứ hãm với nước sôi uống đặc.

Bài 7: Trà búp 9g, cà rốt tươi 60g, vỏ bí xanh 15g. Ba vị sắc uống.

Bài 8: Quả cau tươi bỏ vỏ xanh, bỏ hạt 50g, cam thảo 12g (nửa đế sống, nửa sao muối). Tất cả hãm với nước sôi trong bình kín, sau 15 - 20 phút thì dùng được, chia uống vài lần.

Bài 9: Hoa sắn dây (hoặc củ sắn dây thay thế) 10g sắc uống. Cũng có thể hãm cùng trà búp 5g, đậu xanh 10g với nước sôi, chia uống vài lần.

Bài 10: Vỏ quả chanh 50g, vỏ quả quít 50g, hoa sắn dây 25g, hoa đậu xanh 25g, nhân sâm 10g, đậu khấu 10g, muối ăn 30g. Các vị sấy khô nghiền bột, đựng trong bình kín dùng dần. Khi say rượu, lấy 5 - 7g pha nước uống, mỗi ngày uống 3 lần.

2. Biện pháp để giải rượu không dùng thuốc 

2.1 Day bấm huyệt Yêu nhãn từ 3 - 5 phút

Vị trí huyệt Yêu nhãn: Giơ cao tay người say và nghiêng mình đi một chút, chỗ lõm hai bên thắt lưng, tương ứng với đốt sống thắt lưng 4.

 

2.2 Day bấm huyệt Thái xung từ 3 - 5 phút

Vị trí huyệt Thái xung: Ép ngón chân cái sát vào ngón 2, huyệt nằm ở mu bàn chân, đo từ đầu kẽ hai ngón chân lên 2 tấc. Cũng có thể xác định bằng cá

Viêm gan do rượu: Dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị

0 3631

Viêm gan do rượu: Dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị

Viêm gan do rượu là bệnh lý xảy ra ở những người uống nhiều rượu trong nhiều năm. Khi được chẩn đoán viêm gan, người bệnh cần bỏ rượu, nếu tiếp tục uống thì gan sẽ bị tổn thương nghiêm trọng và dễ dẫn đến tử vong.

Các bệnh cần phục hồi chức năng

0 4447

Các bệnh cần phục hồi chức năng

Phục hồi chức năng là biện pháp hồi phục lại các chức năng bị giảm hoặc bị mất do chấn thương, tai nạn, đột quỵ, bại não... gây ra. Quá trình này thường được thực hiện song song với phòng và chữa bệnh nhằm mang lại kết quả chữa trị cao nhất, giúp người bệnh mau chóng lấy lại sức khỏe tốt và có hệ xương khớp chắc khỏe.

Những điều cần biết về Viêm gan, nhiễm độc gan do thuốc

0 5173

Những điều cần biết về Viêm gan, nhiễm độc gan do thuốc

Viêm gan, nhiễm độc gan do thuốc gây ra đang diễn ra một cách phổ biến. Nguyên nhân là do một số sai lầm trong dùng thuốc cùng nhận thức chưa đúng về những nguy cơ, tác dụng phụ của thuốc, khiến gan bị nhiễm độc.

12345678910Cuối cùng
Copyright 2024 by AGAPE MEDICAL GROUP Terms Of Use Privacy Statement
Back To Top