Thalassemia là một bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể lặn. Bệnh có thể sẽ được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền khi cả bố và mẹ mang gen bệnh. Hiện nay các xét nghiệm máu được thực hiện rất đơn giản và mang lại giá trị cao trong chẩn đoán bệnh.