Các xét nghiệm cần chuẩn đoán bệnh Thalassemia
1. Phân loại bệnh:
- Thalassemia (hay bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường (tình trạng tan máu) với biểu hiện đặc trưng của bệnh là thiếu máu.
- Bệnh được chia thành 2 loại là alpha - Thalassemia và beta - Thalassemia:
+ Alpha - Thalassemia: Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha, khi đó cơ thể sẽ thừa chuỗi gamma (ở bào thai) và chuỗi beta (sau khi sinh) nên sẽ tạo nên huyết sắc tố Bart's (Hb Bar =γ2γ2) (bốn chuỗi gamma) hay huyết sắc tố H (HbH= β2β2 ) (bốn chuỗi beta).
+ Beta - Thalassemia: Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi beta, do đó cơ thể sẽ tổng hợp các chuỗi khác để bù trừ, nếu là chuỗi gama sẽ tạo nên huyết sắc tố F (HbF = α2γ2), chuỗi delta sẽ tạo nên huyết sắc tố A2 (HbA2 = α2δ2). Khi thiếu chuỗi beta sẽ gây thừa tương đối chuỗi alpha và đây chính là nguyên nhân gây tan máu.
2. Thalassemia là gì bệnh gì, có nguy hiểm không?
- Thalassemia được hiểu là bệnh tan máu bẩm sinh, thuộc nhóm bệnh di truyền phổ biến, xảy ra do sự rối loạn về máu. Chính sự rối loạn về máu là nguyên nhân khiến cơ thể sản sinh ra dạng hemoglobin bất thường (hemoglobin là một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Kết quả của sự rối loạn là các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức, dẫn đến trình trạng thiếu máu.
- Bệnh được chia làm hai loại là alpha và beta Thalassemia. Căn bệnh này thật sự rất nguy hiểm vì nó di truyền lặn trên các nhiễm sắc thể thông thường. Thế nên, bệnh có nguy cơ cao ảnh hưởng đến các thế hệ về sau. Bên cạnh đó, tình trạng thiếu máu mãn tính còn gây ra sự ứ đọng sắt.
3. Biểu hiện của bệnh Thalassemia
- Dựa theo các nghiên cứu về Thalassemia cho thấy, người mang trong mình gen bệnh thường có các triệu chứng sau đây:
- Bạn luôn cảm giác mệt mỏi, uể oải, tinh thần suy nhược, không có sức làm việc.
- Thị giác không nhìn rõ, hoa mắt và chóng mặt thường xuất hiện.
- Da dẻ trở nên nhợt nhạt, thiếu sức sống.
- Mắt có biểu hiện củng mạc vàng.
- Khi đi tiểu, mùi nồng khai hơn bình thường và sẫm màu.
- Cơ thể chậm phát triển.
- Khi vận động nặng hay gắng sức, cảm giác khó thở.
- Khi siêu âm sẽ thấy gan to hoặc lách to so với người bình thường.
- Thiếu máu không rõ nguyên nhân.
Trên đây là những triệu chứng thường gặp của bệnh Thalassemia. Nếu bạn cảm thấy cơ thể có những dấu hiệu bất thường thì hãy đến gặp bác sĩ để có thể phát hiện sớm bệnh và đưa ra phương án điều trị phù hợp.
4. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia
Thực hiện các xét nghiệm máu là phương thức phổ biến để chẩn đoán bệnh. Một số xét nghiệm máu cần thực hiện để phát hiện bệnh đó là:
4.1. Xét nghiệm huyết đồ
Đây là xét nghiệm ưu tiên đầu tiên được các bác sĩ chỉ định để chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Xét nghiệm này rất quan trọng đặc biệt đối với các tuyến y tế cơ sở trong bước đầu chẩn đoán bệnh.
- Số lượng hồng cầu giảm, số lượng huyết sắc tố giảm: tiêu chuẩn để chẩn đoán thiếu máu.
- Các chỉ số khác của hồng cầu: MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu) đều thấp (thể hiện một thiếu máu nhược sắc thể tích hồng cầu nhỏ).
- Hồng cầu lưới máu ngoại vi tăng: khả năng đáp ứng của tủy xương khi có tình trạng thiếu máu.
- Tăng hồng cầu nhiễm sắt.
- Sức bền hồng cầu thường tăng.
- Xuất hiện nhiều hình dạng hồng cầu bất thường: hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu hình bia bắn, hồng cầu hình cầu, các mảnh vỡ hồng cầu, hồng cầu hình răng cưa, hồng cầu có chấm ưa base,… và có thể có xuất hiện hồng cầu non trong máu ngoại vi.
4.2. Xét nghiệm tủy đồ
Tế bào tủy tăng sinh mạnh dòng hồng cầu. Xuất hiện nhiều giai đoạn của tế bào hồng cầu.
4.3. Điện di huyết sắc tố
Xét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu.
- Đây là xét nghiệm quan trọng giúp định hướng chẩn đoán bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh ở những trường hợp bác sĩ nghi ngờ.
- Xét nghiệm giúp theo dõi hiệu quả điều trị ở những người mắc bệnh bất thường huyết sắc tố nói chung.
- Xét nghiệm hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh mà có mong muốn sinh con.
Ở người trưởng thành khỏe mạnh, giá trị bình thường của kết quả điện di là:
- Hb A: 95% - 98%.
- Hb A2: 2% - 3%.
- Hb F: 0.8% - 2%.
- Hb S: 0%.
- Hb C: 0%.
Trẻ sơ sinh:
- Hb A: 20 - 40%.
- Hb A2: 0.03 - 0.6%.
- HbF: 60 - 80%.
Bệnh Thalassemia: Xuất hiện huyết sắc tố bất thường.
- HbF tăng: β - thalassemia tăng HbF.
- HbA2 tăng: β - thalassemia tăng HbA2.
- HbE tăng: bệnh huyết sắc tố E.
- HbH tăng: α - thalassemia tăng HbH.
4.4. Xác định ADN
Đây là xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh. Xét nghiệm phát hiện bất thường vật chất di truyền ở những người mang gen bệnh Thalassemia.
4.5. Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp
Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp.
Sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.
5. Biện pháp phòng ngừa bệnh Thalassemia
- Sàng lọc trước hôn nhân: nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể gen bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi người vợ có ý định mang thai.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể gen bệnh, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 - 18 tuần. Bác sĩ sẽ tư vấn về các phương pháp được thực hiện và hiệu quả của các phương pháp để bạn lựa chọn.
6. Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia là gì?
- Bên cạnh việc xét nghiệm chẩn đoán bệnh, một số phương pháp điều trị bạn cần biết như:
- Truyền máu định kỳ: tần suất truyền máu khoảng từ 4-6 lần trên tuần tùy theo tình trạng của bệnh nhân.
- Điều trị chất sắt dư thừa: Thực hiện tiêm dưới da với lượng Deferoxamin khoảng từ 30-50 mg/kg trong 8-12h × 5-7 ngày/tuần. Phương pháp này có thể thực hiện đồng thời tiêm vào tĩnh mạch khi truyền máu.
- Bổ sung các vitamin cần thiết như vitamin C, vitamin E và Acid folic.
- Phẫu thuật lách trong trường hợp lách có kích thước quá to dẫn đến lượng hồng cầu lắng truyền >250ml/kg/năm.
- Tiến hành ghép tế bào gốc tủy xương.
- Thường xuyên theo dõi sức khỏe cơ thể và kiểm tra định kỳ khi có dấu hiệu: phù nề, mệt mỏi, khó thở …
- Để có kết quả điều trị tốt, bạn nên xây dựng cho bản thân chế độ ăn uống và luyện tập phù hợp theo các gợi ý dưới đây:
Người bệnh nên ăn thực phẩm có nhiều chất kẽm như: sò, củ cải, đậu hà lan, lòng đỏ trừng gà,..
Không dùng đồ có chứa nhiều sắt như thịt bò, nội tạng động vật và các loại thịt đỏ.
Hạn chế lao động năng, chỉ cần tập thể dục thể thao đều đặn hàng ngày để tăng sức đề kháng.
Tuân theo đúng phác đồ điều trị của bác sĩ.